Nėštumo metu vaisiaus DNR per placentą patenka į motinos kraujotaką ir cirkuliuoja kartu su jos pačios DNR.

VERACITY yra naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio metu tiriama laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR siekiant nustatyti vaisiaus aneuploidijų (genetinių ligų) riziką.

Tyrimui yra paimamas kraujo mėginys iš motinos venos ir išsiunčiamas ištirti į genetikos laboratoriją. Laboratorijoje laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR yra išskiriama iš motinos kraujo ir analizuojama taikant patentuotą naujos kartos analizės ir bioinformatikos technologiją. Rezultatai jūsų gydytojui pateikiami per 7-10 darbo dienų nuo mėginio paėmimo.

VERACITY nustato dažniausiai pasitaikančių vaisiaus aneuploidijų riziką (aneuplodijos – genetinis sutrikimas, kai pakinta chromosomų skaičius):

• Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija);
• Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija);
• Patau sindromas (13 chromosomos trisomija);
• Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija);
• Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija);
• Klainfelterio sindromas ( XXY);
• Džeikobso sindromas ( XYY);
• XXYY sindromas;
• Lyties nustatymas gali būti atliekamas pasirinktinai.

Vienas iš VERACITY pranašumų yra tas, kad tyrimą galite atlikti jau 10-ąją nėštumo savaitę ir greitai sulaukti rezultatų!

Mūsų DNR saugoma visa genetinė informacija, kuri būtina normaliai sveikatai ir raidai. Mūsų ląstelėse yra 23 chromosomų poros. Chromosominių anomalijų gali atsirasti nėštumo metu, kūdikiui augant, dėl to, kad buvo netinkamai susiformavusi kiaušialąstė ar spermatozoidas, arba ankstyviausiuose kūdikio raidos etapuose. Šios chromosominės anomalijos gali labai paveikti kūdikio sveikatą ir jo gerovę, tad svarbu jas nustatyti kaip įmanoma anksčiau.

„CentoNIPT®“ tyrimas pateikia mažos arba didelės chromosominių anomalijų rizikos rezultatus, kai yra papildoma vienos chromosomos kopija (trisomija). Dauno sindromas, labiausiai paplitusi chromosominė anomalija, gali būti nustatomas > 99,9% tikslumu.

„CentoNIPT®“ tyrimu taip pat analizuojami X ir Y chromosomų kiekio pakitimai. Šis testas taip pat tinkamas, jei laukiatės dvynių.

* Mėginių paruošimo ir analizės programinė įranga paženklinta CE-IVD.

„CentoNIPT®“ tyrimu nustatoma:

• Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija);
• Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija);
• Patau sindromas (13 chromosomos trisomija);
• Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija);
• Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija);
• Klainfelterio sindromas ( XXY);
• Džeikobso sindromas ( XYY).

Jūsų gydytojas paima vieną jūsų kraujo mėginį ir išsiunčia jį laboratorijai. Tyrimo rezultatai pateikiami jūsų gydytojui per 7 darbo dienas nuo tada, kai CENTOGENE gauna mėginį.

Nėštumo metu vaisiaus DNR per placentą patenka į motinos kraujotaką ir cirkuliuoja kartu su jos pačios DNR.

VERACITY yra naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio metu tiriama laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR siekiant nustatyti vaisiaus aneuploidijų (genetinių ligų) riziką.

Tyrimui yra paimamas kraujo mėginys iš motinos venos ir išsiunčiamas ištirti į genetikos laboratoriją. Laboratorijoje laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR yra išskiriama iš motinos kraujo ir analizuojama taikant patentuotą naujos kartos analizės ir bioinformatikos technologiją. Rezultatai jūsų gydytojui pateikiami per 7-10 darbo dienų nuo mėginio paėmimo.

VERACITY nustato dažniausiai pasitaikančių vaisiaus aneuploidijų riziką (aneuplodijos – genetinis sutrikimas, kai pakinta chromosomų skaičius):

• Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija);
• Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija);
• Patau sindromas (13 chromosomos trisomija);
• Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija);
• Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija);
• Klainfelterio sindromas ( XXY);
• Džeikobso sindromas ( XYY);
• XXYY sindromas;
• Lyties nustatymas gali būti atliekamas pasirinktinai;
• DiDžordžo sindromas (22q11.2);
• 1p36 delecijos sindromas (1p36);
• Smito-Mageniso sindromas (17p11.2);
• Volfo-Hiršhorno sindromas (4p16.3).

Vienas iš VERACITY pranašumų yra tas, kad tyrimą galite atlikti jau 10-ąją nėštumo savaitę ir greitai sulaukti rezultatų!

Nėštumo metu vaisiaus DNR per placentą patenka į motinos kraujotaką ir cirkuliuoja kartu su jos pačios DNR. VERAgene yra pirmasis išsamus naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kuriuo vienu metu galima nustatyti vaisiaus aneuploidijas, mikrodelecijas ir 100 monogeninių ligų.

Tyrimui atlikti yra paimamas kraujo mėginys iš motinos venos ir biologinio tėvo žando epitelio tepinėlis. Genetikos laboratorijoje neląstelinė vaisiaus DNR(cfDNR) analizuojama siekiant nustatyti aneuploidijas ir mikrodelecijas. Tuo pačiu metu motinos cfDNR analizuojama kartu su tėvo DNR, siekiant nustatyti monogeninių ligų riziką. Rezultatai Jūsų gydytojui pateikiami per 7-10 darbo dienų.

VERAgene nustato dažniausiai pasitaikančias vaisiaus aneuploidijas – genetinius sutrikimus, kurie atsiranda, kai pakinta chromosomų skaičius:

• Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija);
• Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija);
• Patau sindromas (13 chromosomos trisomija);
• Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija);
• Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija);
• Klainfelterio sindromas ( XXY);
• Džeikobso sindromas ( XYY);
• XXYY sindromas;
• DiDžordžo sindromas (22q11.2);
• 1p36 delecijos sindromas (1p36);
• Smito-Mageniso sindromas (17p11.2);
• Volfo-Hiršhorno sindromas (4p16.3).

Sulaukite bent 10 nėštumo savaitės. Pasiteiraukite gydytojo apie „VERAgene“ tyrimą.

Ziwig Endotest paremtas seilėse esančių mikroRNR molekulių naujos kartos sekoskaita. Greitai ir patikimai nustato visų stadijų endometriozę, suteikia paprastą ir aiškų atsakymą: taip / ne. Tyrimo jautrumas 97%, specifiškumas 100%, diagnostinis tikslumas 98%.

Rekomenduojama atlikti: 18-43 metų moterims;

Tyrimo eiga: Imamas seilių mėginys. Atsakymą gausite po 3-4 savaičių nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.

Neinvazinį prenatalinį tyrimą sudaro: 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų nustatymas. Nėščiajai pageidaujant nurodoma vaisiaus lytis. Dvivaisio nėštumo atveju galima nustatyti, ar bent vienas iš vaisių turi Y chromosomą, t.y., yra vyriškos lyties.

Rekomenduojama atlikti: Nuo 10 vienvaisio arba dvivaisio nėštumo savaitės;

Tyrimo eiga: Imamas kraujo mėginys. Atsakymą gausite po 2-4 d.d. nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.

myPrenatal XY – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio paskirtis yra įvertinti 21, 18, 13 chromosomų trisomijų (Dauno, Edvardso, Patau sindromai) bei X ir Y chromosomų aneuploidijų (XXY, XYY, XXX bei X monosomija) riziką. Nurodoma vaisiaus lytis. NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA, angl. cell free DNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA, angl. cell free fetal DNA).

Nurodytas vaisiaus lyties chromosomų aneuploidijas galima nustatyti tik vienvaisio nėštumo atveju, dvivaisio nėštumo atveju galima nustatyti, ar vaisius turi Y chromosomą.

Rekomenduojama atlikti: Nuo 10 vienvaisio arba dvivaisio nėštumo savaitės;

Tyrimo eiga: Imamas kraujo mėginys. Atsakymą gausite po 2-4 d.d. nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.

myPrenatal Genome – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio paskirtis yra įvertinti 21, 18, 13 chromosomų trisomijų (Dauno, Edvardso, Patau sindromai) bei X ir Y chromosomų aneuploidijų (XXY, XYY, XXX bei X monosomija) riziką bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy number variants), didesnes nei 7Mb apimties. Nurodoma vaisiaus lytis. NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA). Vaisiaus lyties nustatymas (dvivaisio nėštumo atveju galima nustatyti, ar bent vienas iš vaisių turi Y chromosomą, t.y., yra vyriškos lyties).

Rekomenduojama atlikti: Nuo 10 vienvaisio arba dvivaisio nėštumo savaitės;

Tyrimo eiga: Imamas kraujo mėginys. Atsakymą gausite po 2-4 d.d. nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.

myPrenatal Genome Karyo – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio paskirtis yra aptikti 21, 18, 13 chromosomų trisomijas (Dauno, Edvardso, Patau sindromai), X ir Y chromosomų aneuploidijas (XXY, XYY, XXX bei X monosomija), bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy number variants), didesnes nei 7 Mb apimties, bei atlikti visų kitų autosominių chromosomų analizę dėl galimų aneuploidijų.

Nurodoma vaisiaus lytis. NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA). Vaisiaus lyties nustatymas (dvivaisio nėštumo atveju galima nustatyti, ar bent vienas iš vaisių turi Y chromosomą, t.y., yra vyriškos lyties).

Rekomenduojama atlikti: Nuo 10 vienvaisio arba dvivaisio nėštumo savaitės;

Tyrimo eiga: Imamas kraujo mėginys. Atsakymą gausite po 2-4 d.d. nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.

myNewborn yra genetinis atrankinės patikros tyrimas, kurio metu yra sekvenuojama naujagimio genetinė medžiaga, taikant viso egzomo sekoskaitos metodą (WES, angl. whole exome sequencing). Analizuojami 407 genai, kurių mutacijos lemia naujagimio genetines ir medžiagų apykaitos ligas. Šiuo tyrimu nustatoma rizika dėl daugiau nei 390 ligų (metabolizmo, hematologinių, imunologinių, plaučių, onkologinių, raumenų, kardiovaskulinių, urogenitalinių, endokrininių, autoimuninių, neurologinių, klausos bei kitų sistemų ligų). Į šio tyrimo paletę įtrauktos ligos gali paveikti naujagimio sveikatą jau nuo pačių pirmų gyvenimo dienų, taip pat jų diagnostika aktuali, kuomet ligos simptomai dar nepasireiškė, tačiau nustačius galima laiku imtis prevencinių ir gydomųjų priemonių ligos vystymuisi stabdyti ar jos simptomams švelninti, priklausomai nuo ligos rūšies. Viso egzomo sekoskaitos metodu analizuojami 407 genai, kurių mutacijos gali sukelti ligas, kurios pasireiškia jau labai ankstyvame amžiuje. Nustačius ligą kuo anksčiau, galima laiku imtis prevencijos ir/ar gydymo priemonių, kurios sustabdys ligos progresą.

Rekomenduojama atlikti: Naujagimiams ir vaikams skirtas genetinis atrankinės patikros tyrimas;

Tyrimo eiga: Imamas kraujo ir seilių mėginys. Atsakymą gausite po 6 savaičių nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.

Chromosomų anomalijos ir savaiminis persileidimas. Tiek chromosomų skaičiaus, tiek struktūrinės anomalijos yra dažniausia savaiminio persileidimo priežastis. Subalansavus struktūrinės chromosomų anomalijos gali būti pasikartojančių persileidimų priežastis, todėl tokių anomalijų nustatymas pirmojo persileidimo metu ypač svarbus, planuojant kitą nėštumą. Po persileidimo paimtų audinių citogenetiniai tyrimai pasižymi dideliu nerezultatyvumo dažniu dėl vaisiaus audinių užterštumo motinos audiniais bei ląstelių kultivavimo nesėkmių.

Įvykus persileidimui, placentos audinys kurį laiką ir toliau išskiria laisvuosius (ne ląstelėse esančius) DNR fragmentus į motinos kraujotaką. Todėl, ultragarsu nustačius persileidimo faktą, vis dar galima atlikti neinvazinę vaisiaus DNR analizę, net jei vaisiaus DNR frakcija ir labai maža – tai leidžia specialus Veritas algoritmas. Vaisiaus genetinės medžiagos patikra dėl aneuploidijų ir stambių delecijų bei duplikacijų, didesnių nei 7 Mb dydžio, tai suteikia esminės informacijos genetiniam konsultavimui, kai moteris patiria persileidimą, išvengiant persileidimo audinių kultivavimo.

Rekomenduojama atlikti: Kaip įmanoma greičiau po to, kai buvo pastebėta, kad nėštumas nutrūko ir būtinai iki aliekant kiuretažo procedūrą. Kraujo mėginį galima paimti kuomet gestacinis amžius buvo pasiekęs bent 5 savaites (skaičiuojant pagal paskutinių mėnesinių datą).

Tyrimo eiga: Imamas kraujo mėginys. Atsakymą gausite po 2-4 d.d. nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.

INFORMACIJA RUOŠIAMA

INFORMACIJA RUOŠIAMA

NIPT tyrimas Placenta Safe™ 3 .Paslaugos aprašymas: Placenta Safe™ 3 yra neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), skirtas įvertinti 21, 18, 13 chromosomų trisomijų riziką. Pacientei pageidaujant taip pat gali būti nurodoma vaisiaus lytis. Norint atlikti šį tyrimą, reikia surinkti 8-10ml nėščiosios veninio kraujo į specialų rinkinyje pateikiamą mėgintuvėlį.

LABORATORIJA tyrimo rezultatus pateikia per 3-5 darbo dienas nuo mėginio gavimo į PLACENTA laboratoriją.

NIPT tyrimas Placenta Safe™ 5 . Paslaugos aprašymas: Placenta Safe™ 5 – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), skirtas įvertinti 21, 18, 13 chromosomų trisomijų bei X ir Y chromosomų aneuploidijų riziką. Pacientei pageidaujant taip pat gali būti nurodoma vaisiaus lytis. Norint atlikti šį tyrimą, reikia surinkti 8-10ml nėščiosios veninio kraujo į specialų pateikiamą mėgintuvėlį.

LABORATORIJA įsipareigoja pateikti tyrimo rezultatus dažniausiai per 3-5 darbo dienas nuo mėginio gavimo į PLACENTA laboratoriją.

NIPT tyrimas: Placenta Safe™ Plus. Paslaugos aprašymas: Placenta Safe™ Plus – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), skirtas aptikti 21, 18, 13 chromosomų trisomijas, lytinių chromosomų aneuploidijas, 9 ir 16 chromosomų aneuploidijas, bei 6 su mikrodelecijomis susijusius sindromus: DiGeorge (22q11.2 del), Cri du-chat (5p15.2 del), Angelman (15q11.2-q13.1 del), Prader-Willi (15q11.2-q13.1 del), 1p36 delecijos, Wolf-Hirschhorn (4p16.3 del).
Pacientei pageidaujant taip pat nurodoma vaisiaus lytis. Norint atlikti šį tyrimą, reikia surinkti 8-10ml nėščiosios veninio kraujo į specialų mėgintuvėlį.

LABORATORIJA įsipareigoja pateikti tyrimo rezultatus dažniausiai per 8 darbo dienas nuo mėginio gavimo į PLACENTA paskirtą
laboratoriją.

NIPT tyrimas: Placenta Safe™ Karyo Plus . Paslaugos aprašymas: Placenta Safe™ Karyo Plus – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), skirtas aptikti visų chromosomų aneuploidijas, bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy number variants), didesnes nei 7 Mb apimties, bei 9 su mikrodelecijomis susijusius sindromus: DiGeorge (22q11.2 del), Cri-du-chat (5p15.2 del), Angelman/Prader-Willi (15q11.2-q13.1 del), 1p36 delecijos, Wolf Hirschhorn (4p16.3 del), Jacobsen (11q23.3-q25 del), Langer-Giedioni (8q24.11-q24.13 del),
Smith-Magenis (17p11.2 del). Pacientei pageidaujant taip pat nurodoma vaisiaus lytis. Norint atlikti šį tyrimą, reikia surinkti 8-10ml nėščiosios veninio kraujo į specialų mėgintuvėlį.

LABORATORIJA įsipareigoja pateikti tyrimo rezultatus dažniausiai per 5-8 darbo dienas nuo mėginio gavimo į PLACENTA paskirtą
laboratoriją.

NIPT tyrimas: Placenta Safe™ Gene De novo .Paslaugos aprašymas: Placenta Safe™ Gene De novo tyrimas yra neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio paskirtis yra vaisiaus patikra dėl 25 genų mutacijų ir 44 autosominiu dominantiniu būdu paveldimų monogeninių ligų (genai ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS,
MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NSD1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SETBP1, SIX3). Šios ligos priklauso šioms grupėms: sindrominės, Noonan‘o tipo, kraniosinostozės bei
skeleto vystymosi sutrikimai. Šias ligas sudėtinga arba neįmanoma pastebėti atliekant vaisiaus ultrasonoskopiją, arba sutrikimai išryškėja tik antrojo nėštumo trimestro pabaigoje. Norint atlikti šį tyrimą, reikia paimti po 8-10ml nėščiosios veninio kraujo į 2 Streck mėgintuvėlius.

LABORATORIJA įsipareigoja pateikti tyrimo rezultatus dažniausiai per 10-15 darbo dienų nuo mėginio gavimo į PLACENTA paskirtą laboratoriją.

NIPT tyrimas: Placenta Safe™ Gene Complete. Paslaugos aprašymas: Placenta Safe™ Gene Complete tyrimas yra neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio paskirtis yra vaisiaus patikra dėl 25 genų mutacijų ir 44 autosominiu dominantiniu būdu paveldimų monogeninių ligų (genai ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS,
MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NSD1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SETBP1, SIX3), priklausančių šioms grupėms: sindrominės, Noonan‘o tipo, kraniosinostozės bei skeleto vystymosi sutrikimai, bei 5 autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų: cistinės fibrozės, beta talasemijos, pjautuvinės anemijos, 1A ir 1B tipų kurtumo (genai CFTR, CX26 (GJB2), CX30 (GJB6), HBB). Tiriant dėl recesyviniu būdu paveldimų ligų, pilnai analizei atlikti būtinas vaisiaus tėvo DNR mėginys (burnos gleivinės epitelis arba kraujo mėginys). Norint atlikti šį tyrimą, reikia paimti po 8-10ml nėščiosios veninio kraujo į rinkinyje pateikiamus 2 Streck mėgintuvėlius ir vaisiaus tėvo
burnos epitelio mėginį į rinkinyje pateikiamą specialų mėgintuvėlį.

LABORATORIJA įsipareigoja pateikti tyrimo rezultatus dažniausiai per 10-20 darbo dienų nuo mėginio gavimo į PLACENTA paskirtą laboratoriją.

NIPT tyrimas: Placenta Safe™ Complete Plus. Paslaugos aprašymas: Placenta Safe™ Complete Plus – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), apimantis du tyrimus – Placenta Safe™ Karyo
Plus ir Placenta Safe™ Gene Complete. Tyrimo paskirtis yra aptikti visų chromosomų aneuploidijas, bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy
number variants), didesnes nei 7 Mb apimties, bei 9 su mikrodelecijomis susijusius sindromus: DiGeorge (22q11.2 del), Cri-du-chat (5p15.2 del), Angelman/Prader-Willi (15q11.2-q13.1 del),
1p36 delecijos, Wolf- Hirschhorn (4p16.3 del), Jacobsen (11q23.3-q25 del), Langer-Giedioni (8q24.11-q24.13 del), Smith-Magenis (17p11.2 del), ir atlikti patikrą dėl 44 autosominiu dominantiniu būdu paveldimų monogeninių ligų (genai ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NSD1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SETBP1, SIX3), bei 5 autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų: cistinės fibrozės, beta talasemijos, pjautuvinės anemijos, 1A ir 1B tipų kurtumo (genai CFTR, CX26 (GJB2), CX30 (GJB6), HBB). Nurodoma vaisiaus lytis . Norint atlikti šį tyrimą,
reikia paimti po 8-10ml nėščiosios veninio kraujo į 2 Streck mėgintuvėlius. Papildomai reikalingas vaisiaus tėvo burnos epitelio mėginys paimtas į rinkinyje pateikiamą mėgintuvėlį.

LABORATORIJA įsipareigoja pateikti tyrimo rezultatus dažniausiai per 10-20 darbo dienų nuo mėginio gavimo į PLACENTA paskirtą laboratoriją.

NIPT tyrimas: Placenta Safe™ Full Risk. Paslaugos aprašymas: Placenta Safe™ Full Risk – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), apimantis tris tyrimus Placenta Safe™ Karyo Plus,
Placenta Safe™ Gene Complete ir GeneScreen® Focus. Tyrimo paskirtis yra aptikti visų chromosomų aneuploidijas, bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs,
angl. copy number variants), didesnes nei 7 Mb apimties, bei 9 su mikrodelecijomis susijusius sindromus: DiGeorge (22q11.2 del), Cri-du-chat (5p15.2 del), Angelman/Prader-Willi (15q11.2- q13.1 del), 1p36 delecijos, Wolf-Hirschhorn (4p16.3 del), Jacobsen (11q23.3-q25 del),
Langer-Giedioni (8q24.11-q24.13 del), Smith-Magenis (17p11.2 del), ir atlikti patikrą dėl 44 autosominiu dominantiniu būdu paveldimų monogeninių ligų (genai ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NSD1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SETBP1, SIX3), bei 5 autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų: cistinės fibrozės, beta talasemijos, pjautuvinės anemijos, 1A ir 1B tipų kurtumo (genai CFTR, CX26 (GJB2), CX30 (GJB6), HBB). Nurodoma vaisiaus lytis. Kartu abiems partneriams atliekamas GeneScreen® Focus tyrimas nustato, ar besilaukianti pora yra 31 recesyviniu būdu paveldimos genetinės ligos nešiotojais ir įvertina riziką jas paveldėti palikuonims (tiriami genai ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1,
GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1). Norint atlikti šį tyrimą, reikia paimti po 8-10ml nėščiosios veninio kraujo į rinkinyje pateikiamus 2 Streck mėgintuvėlius. Papildomai reikalingas vaisiaus tėvo 3-5 ml veninio kraujo mėginys paimtas į 1 EDTA mėgintuvėlį arba burnos epitelio mėginys paimtas į rinkinyje pateikiamą mėgintuvėlį.

LABORATORIJA įsipareigoja pateikti tyrimo rezultatus atskiromis dalimis: Karyo Plus per 5-8 darbo dienas; Gene Complete
per 10-20 darbo dienų; Focus per 15-25 darbo dienų nuo mėginio gavimo į PLACENTA paskirtą laboratoriją kartu su tėvo DNR mėginiu.

NIPT tyrimas: Placenta Safe™ Rh. Paslaugos aprašymas: Šis tyrimas skirtas nėščiosioms, kurių kraujo rezus faktorius Rh(D) yra neigiamas, kai vaisiaus tėvo kraujo rezus faktorius Rh(D) yra teigiamas. Tyrimas gali būti atliktas kartu su bet kuriuo užsakytu Placenta Safe™ tyrimu, neimant atskiro kraujo mėginio. Norint nustatyti vaisiaus kraujo Rh(D) faktorių, reikia paimti 8-10ml nėščiosios veninio kraujo.

LABORATORIJA įsipareigoja pateikti tyrimo rezultatus per 10-15 darbo dienų nuo mėginio gavimo į PLACENTA paskirtą laboratoriją.

Prenatalinis tėvystės nustatymo testas Paternitysafe. Paslaugos aprašymas: Paternitysafe tai tikslus genetinis tyrimas, skirtas patvirtinti biologinį ryšį tarp tėvo ir vaiko nuo pilnų 9 nėštumo
savaičių. Testas apima DNR mėginių analizę, kuri leidžia nustatyti tėvystę su daugiau nei 99% tikslumu. Galima tirti kelis įtariamus tėvus. Tyrimas neatliekamas, jei galimi tėvai yra identiški
dvyniai arba nėštumas yra dvivaisis dichorioninis. Rezultatai pateikiami kaip atitikimas arba neatitikimas. Norint atlikti šį tyrimą, reikia surinkti 8-10ml nėščiosios veninio kraujo į specialų
rinkinyje pateikiamą mėgintuvėlį ir 2 galimo tėvo vidinio skruosto epitelio mėginius (kiekvienam iš tiriamų vyrų).

LABORATORIJA įsipareigoja pateikti tyrimo rezultatų ataskaitą per 10-15 darbo dienų nuo mėginių gavimo į PLACENTA paskirtą laboratoriją.

NIPTIFY – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), skirtas vienvaisiam nėštumui. Tinka ir nėščiosioms, kurių kūno masės indeksas (KMI) yra padidėjęs – tyrimas pasižymi itin mažu pakartotinių mėginių poreikiu. Tyrimas įvertina riziką dėl dažniausių chromosomų trisomijų – 21, 18 ir 13, lytinių chromosomų skaičiaus pakitimų, visų retų chromosomų trisomijų (pvz., 8, 9, 16, 22 chromosomose) ir kliniškai reikšmingų segmentinių chromosomų pokyčių (>1 Mb), taip pat įvertina tris farmakogenetines mutacijas mitochondrijų DNR. Atliekama išsami analizė 18 svarbių chromosominių regionų, kuriuose mikrodelecijos ar mikroduplikacijos lemia šiuos sindromus: DiGeorge (22q11.2 del), Williams‐Beuren (7q11.23 del), 1p36 delecijos, Angelman/Prader‐Willi (15q11.2-q13.1 del), 15q11.2-q13.1 duplikacijos (Angelman/Prader‐Willi regionas), Wolf‐Hirschhorn (4p16.3 del), Jacobsen (11q23.3-q25 del), Cri‐du‐chat (5p15.2 del), Langer‐Giedioni (8q24.11-q24.13 del), 7q11.23 duplikacijos (Williams-Beuren regionas), 17q12 delecijos, Smith-Magenis (17p11.2 del), Koolen-De Vries (KANSL1) (17q21.31 del), Phelan-McDermid (22q13 del), 15q24 delecijos, 3q29 mikrodelecijos, 2q31.2 delecijos, Miller Dieker (17p13.3), Pallister-Killian (12p dup) sindromai bei neurofibromatozė 1 tipo (17q11.2 del) ir Diušeno raumenų distrofija (Xp21.2-p21.1 del). Tyrimas atliekamas naudojant pažangią Focus Plus DNR sekoskaitos technologiją užtikrinančią aukštą tikslumą ir duomenų saugumą. Nėščiosios pageidavimu nustatoma vaisiaus lytis. Norint atlikti šį tyrimą, reikia surinkti 8-10ml nėščiosios veninio kraujo į specialų rinkinyje pateikiamą mėgintuvėlį.

LABORATORIJA įsipareigoja pateikti tyrimo rezultatus dažniausiai per 5-10 darbo dienas nuo mėginio gavimo į PLACENTA paskirtą laboratoriją.