Nėštumo metu vaisiaus DNR per placentą patenka į motinos kraujotaką ir cirkuliuoja kartu su jos pačios DNR.

VERACITY yra naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio metu tiriama laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR siekiant nustatyti vaisiaus aneuploidijų (genetinių ligų) riziką.

Tyrimui yra paimamas kraujo mėginys iš motinos venos ir išsiunčiamas ištirti į genetikos laboratoriją. Laboratorijoje laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR yra išskiriama iš motinos kraujo ir analizuojama taikant patentuotą naujos kartos analizės ir bioinformatikos technologiją. Rezultatai jūsų gydytojui pateikiami per 7-10 darbo dienų nuo mėginio paėmimo.

VERACITY nustato dažniausiai pasitaikančių vaisiaus aneuploidijų riziką (aneuplodijos – genetinis sutrikimas, kai pakinta chromosomų skaičius):

• Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija);
• Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija);
• Patau sindromas (13 chromosomos trisomija);
• Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija);
• Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija);
• Klainfelterio sindromas ( XXY);
• Džeikobso sindromas ( XYY);
• XXYY sindromas;
• Lyties nustatymas gali būti atliekamas pasirinktinai.

Vienas iš VERACITY pranašumų yra tas, kad tyrimą galite atlikti jau 10-ąją nėštumo savaitę ir greitai sulaukti rezultatų!

Mūsų DNR saugoma visa genetinė informacija, kuri būtina normaliai sveikatai ir raidai. Mūsų ląstelėse yra 23 chromosomų poros. Chromosominių anomalijų gali atsirasti nėštumo metu, kūdikiui augant, dėl to, kad buvo netinkamai susiformavusi kiaušialąstė ar spermatozoidas, arba ankstyviausiuose kūdikio raidos etapuose. Šios chromosominės anomalijos gali labai paveikti kūdikio sveikatą ir jo gerovę, tad svarbu jas nustatyti kaip įmanoma anksčiau.

„CentoNIPT®“ tyrimas pateikia mažos arba didelės chromosominių anomalijų rizikos rezultatus, kai yra papildoma vienos chromosomos kopija (trisomija). Dauno sindromas, labiausiai paplitusi chromosominė anomalija, gali būti nustatomas > 99,9% tikslumu.

„CentoNIPT®“ tyrimu taip pat analizuojami X ir Y chromosomų kiekio pakitimai. Šis testas taip pat tinkamas, jei laukiatės dvynių.

* Mėginių paruošimo ir analizės programinė įranga paženklinta CE-IVD.

„CentoNIPT®“ tyrimu nustatoma:

• Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija);
• Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija);
• Patau sindromas (13 chromosomos trisomija);
• Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija);
• Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija);
• Klainfelterio sindromas ( XXY);
• Džeikobso sindromas ( XYY).

Jūsų gydytojas paima vieną jūsų kraujo mėginį ir išsiunčia jį laboratorijai. Tyrimo rezultatai pateikiami jūsų gydytojui per 7 darbo dienas nuo tada, kai CENTOGENE gauna mėginį.

Nėštumo metu vaisiaus DNR per placentą patenka į motinos kraujotaką ir cirkuliuoja kartu su jos pačios DNR.

VERACITY yra naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio metu tiriama laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR siekiant nustatyti vaisiaus aneuploidijų (genetinių ligų) riziką.

Tyrimui yra paimamas kraujo mėginys iš motinos venos ir išsiunčiamas ištirti į genetikos laboratoriją. Laboratorijoje laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR yra išskiriama iš motinos kraujo ir analizuojama taikant patentuotą naujos kartos analizės ir bioinformatikos technologiją. Rezultatai jūsų gydytojui pateikiami per 7-10 darbo dienų nuo mėginio paėmimo.

VERACITY nustato dažniausiai pasitaikančių vaisiaus aneuploidijų riziką (aneuplodijos – genetinis sutrikimas, kai pakinta chromosomų skaičius):

• Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija);
• Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija);
• Patau sindromas (13 chromosomos trisomija);
• Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija);
• Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija);
• Klainfelterio sindromas ( XXY);
• Džeikobso sindromas ( XYY);
• XXYY sindromas;
• Lyties nustatymas gali būti atliekamas pasirinktinai;
• DiDžordžo sindromas (22q11.2);
• 1p36 delecijos sindromas (1p36);
• Smito-Mageniso sindromas (17p11.2);
• Volfo-Hiršhorno sindromas (4p16.3).

Vienas iš VERACITY pranašumų yra tas, kad tyrimą galite atlikti jau 10-ąją nėštumo savaitę ir greitai sulaukti rezultatų!

Nėštumo metu vaisiaus DNR per placentą patenka į motinos kraujotaką ir cirkuliuoja kartu su jos pačios DNR. VERAgene yra pirmasis išsamus naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kuriuo vienu metu galima nustatyti vaisiaus aneuploidijas, mikrodelecijas ir 100 monogeninių ligų.

Tyrimui atlikti yra paimamas kraujo mėginys iš motinos venos ir biologinio tėvo žando epitelio tepinėlis. Genetikos laboratorijoje neląstelinė vaisiaus DNR(cfDNR) analizuojama siekiant nustatyti aneuploidijas ir mikrodelecijas. Tuo pačiu metu motinos cfDNR analizuojama kartu su tėvo DNR, siekiant nustatyti monogeninių ligų riziką. Rezultatai Jūsų gydytojui pateikiami per 7-10 darbo dienų.

VERAgene nustato dažniausiai pasitaikančias vaisiaus aneuploidijas – genetinius sutrikimus, kurie atsiranda, kai pakinta chromosomų skaičius:

• Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija);
• Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija);
• Patau sindromas (13 chromosomos trisomija);
• Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija);
• Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija);
• Klainfelterio sindromas ( XXY);
• Džeikobso sindromas ( XYY);
• XXYY sindromas;
• DiDžordžo sindromas (22q11.2);
• 1p36 delecijos sindromas (1p36);
• Smito-Mageniso sindromas (17p11.2);
• Volfo-Hiršhorno sindromas (4p16.3).

Sulaukite bent 10 nėštumo savaitės. Pasiteiraukite gydytojo apie „VERAgene“ tyrimą.

Ziwig Endotest paremtas seilėse esančių mikroRNR molekulių naujos kartos sekoskaita. Greitai ir patikimai nustato visų stadijų endometriozę, suteikia paprastą ir aiškų atsakymą: taip / ne. Tyrimo jautrumas 97%, specifiškumas 100%, diagnostinis tikslumas 98%.

Rekomenduojama atlikti: 18-43 metų moterims;

Tyrimo eiga: Imamas seilių mėginys. Atsakymą gausite po 3-4 savaičių nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.

Neinvazinį prenatalinį tyrimą sudaro: 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų nustatymas. Nėščiajai pageidaujant nurodoma vaisiaus lytis. Dvivaisio nėštumo atveju galima nustatyti, ar bent vienas iš vaisių turi Y chromosomą, t.y., yra vyriškos lyties.

Rekomenduojama atlikti: Nuo 10 vienvaisio arba dvivaisio nėštumo savaitės;

Tyrimo eiga: Imamas kraujo mėginys. Atsakymą gausite po 2-4 d.d. nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.

myPrenatal XY – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio paskirtis yra įvertinti 21, 18, 13 chromosomų trisomijų (Dauno, Edvardso, Patau sindromai) bei X ir Y chromosomų aneuploidijų (XXY, XYY, XXX bei X monosomija) riziką. Nurodoma vaisiaus lytis. NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA, angl. cell free DNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA, angl. cell free fetal DNA).

Nurodytas vaisiaus lyties chromosomų aneuploidijas galima nustatyti tik vienvaisio nėštumo atveju, dvivaisio nėštumo atveju galima nustatyti, ar vaisius turi Y chromosomą.

Rekomenduojama atlikti: Nuo 10 vienvaisio arba dvivaisio nėštumo savaitės;

Tyrimo eiga: Imamas kraujo mėginys. Atsakymą gausite po 2-4 d.d. nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.

myPrenatal Genome – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio paskirtis yra įvertinti 21, 18, 13 chromosomų trisomijų (Dauno, Edvardso, Patau sindromai) bei X ir Y chromosomų aneuploidijų (XXY, XYY, XXX bei X monosomija) riziką bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy number variants), didesnes nei 7Mb apimties. Nurodoma vaisiaus lytis. NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA). Vaisiaus lyties nustatymas (dvivaisio nėštumo atveju galima nustatyti, ar bent vienas iš vaisių turi Y chromosomą, t.y., yra vyriškos lyties).

Rekomenduojama atlikti: Nuo 10 vienvaisio arba dvivaisio nėštumo savaitės;

Tyrimo eiga: Imamas kraujo mėginys. Atsakymą gausite po 2-4 d.d. nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.

myPrenatal Genome Karyo – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio paskirtis yra aptikti 21, 18, 13 chromosomų trisomijas (Dauno, Edvardso, Patau sindromai), X ir Y chromosomų aneuploidijas (XXY, XYY, XXX bei X monosomija), bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy number variants), didesnes nei 7 Mb apimties, bei atlikti visų kitų autosominių chromosomų analizę dėl galimų aneuploidijų.

Nurodoma vaisiaus lytis. NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA). Vaisiaus lyties nustatymas (dvivaisio nėštumo atveju galima nustatyti, ar bent vienas iš vaisių turi Y chromosomą, t.y., yra vyriškos lyties).

Rekomenduojama atlikti: Nuo 10 vienvaisio arba dvivaisio nėštumo savaitės;

Tyrimo eiga: Imamas kraujo mėginys. Atsakymą gausite po 2-4 d.d. nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.

myNewborn yra genetinis atrankinės patikros tyrimas, kurio metu yra sekvenuojama naujagimio genetinė medžiaga, taikant viso egzomo sekoskaitos metodą (WES, angl. whole exome sequencing). Analizuojami 407 genai, kurių mutacijos lemia naujagimio genetines ir medžiagų apykaitos ligas. Šiuo tyrimu nustatoma rizika dėl daugiau nei 390 ligų (metabolizmo, hematologinių, imunologinių, plaučių, onkologinių, raumenų, kardiovaskulinių, urogenitalinių, endokrininių, autoimuninių, neurologinių, klausos bei kitų sistemų ligų). Į šio tyrimo paletę įtrauktos ligos gali paveikti naujagimio sveikatą jau nuo pačių pirmų gyvenimo dienų, taip pat jų diagnostika aktuali, kuomet ligos simptomai dar nepasireiškė, tačiau nustačius galima laiku imtis prevencinių ir gydomųjų priemonių ligos vystymuisi stabdyti ar jos simptomams švelninti, priklausomai nuo ligos rūšies. Viso egzomo sekoskaitos metodu analizuojami 407 genai, kurių mutacijos gali sukelti ligas, kurios pasireiškia jau labai ankstyvame amžiuje. Nustačius ligą kuo anksčiau, galima laiku imtis prevencijos ir/ar gydymo priemonių, kurios sustabdys ligos progresą.

Rekomenduojama atlikti: Naujagimiams ir vaikams skirtas genetinis atrankinės patikros tyrimas;

Tyrimo eiga: Imamas kraujo ir seilių mėginys. Atsakymą gausite po 6 savaičių nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.

myCancerRisk tyrimo metu yra sekvenuojama visa paciento genetinė medžiaga, taikant viso egzomo sekoskaitos metodą (WES, angl. whole exome sequencing). Analizuojama 40 genetinių mutacijų, kurios lemia didesnę riziką susirgti paveldimu krūtų, ginekologiniu, prostatos, kolorektaliniu, skrandžio, kasos, odos ir kitų tipų vėžiu. Rezultatų ataskaitoje pateikiama išsami tyrimo rezultatų interpretacija, sudaryta genetikos specialisto, aprašomos aptiktos mutacijos ir nurodomos jų galimos pasekmės paciento sveikatai.

Rekomenduojama atlikti: Žmonėms, turintiems riziką sirgti vėžiu arba norintiems atlikti prevencinį tyrimą;

Tyrimo eiga: Imamas kraujo ir seilių mėginys. Atsakymą gausite po 6 savaičių nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.

myCardio tyrimo metu yra sekvenuojama visa paciento genetinė medžiaga, taikant viso egzomo sekoskaitos metodą (WES, angl. whole exome sequencing). Analizuojama 90 genetinių mutacijų, kurios lemia didesnę riziką susirgti paveldimomis širdies ir kraujagyslių sistemos ligomis. Rezultatų ataskaitoje pateikiama išsami tyrimo rezultatų interpretacija, sudaryta genetikos specialisto, aprašomos aptiktos mutacijos ir nurodomos jų galimos pasekmės paciento sveikatai. Genetiko pateikiama išsami tyrimo rezultatų interpretacija, kurioje aprašomos aptiktos mutacijos ir nurodomos visos galimos pasekmės pacientui.

Rekomenduojama atlikti: Žmonėms, turintiems riziką sirgti širdies ir kraujagyslių ligomis;

Tyrimo eiga: Imamas kraujo ir seilių mėginys. Atsakymą gausite po 6 savaičių nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.

Genetinis tyrimas, kuris analizuoja:

• Daugiau kaip 650 genetinių ligų, parinktų pagal jų pavojingumą, remiantis Amerikos medicinos genetikos ir genomikos kolegijos nustatytais kriterijais. Šios ligos yra susijusios su sutrikimais, turinčiais ženklią įtaką paciento sveikatai. Atliekama pilna šias ligas lemiančių genų analizė ir rezultatų ataskaitoje nurodomos patogeniškos bei galimai patogeniškos mutacijos. Tai – esminė informacija, kurios reikia medicininei priežiūrai individualizuoti.
• Išsami analizė dėl širdies ir kraujagyslių ligų bei vėžio rizikos.
• Mutacijų duomenų atnaujinimo paslauga genams, turintiems svarbią klinikinę reikšmę, remiantis mokslo pažanga.
• Daugiau kaip 225 ligų, kurių nešiotojas gali būti pacientas, nejausdamas jokių simptomų. Jei abu tėvai yra tos pačios genetinės ligos nešiotojai, egzistuoja aukšta rizika šią ligą perduoti jų palikuonims.
• Apie 15 daugiafaktorinių etiologinių susirgimų. Analizuojamos specifinės mutacijos, susijusios su daugiafaktorinėmis sąlygomis, kuomet veikia ir genetiniai, ir aplinkos rizikos veiksniai. Ši informacija padeda adaptuoti paciento gyvenimo būdą, remiantis jo genetika.
• Daugiau kaip 150 vaistinių preparatų metabolizmas ir jų poveikis pacientui, remiantis paciento genetika (tai leidžia skirti vaistus individualiai). Analizuojami genai, susiję su metabolizmu, antriniais vaistinių preparatų taikiniais ir pernaša.
• Analizuojami vaistai, taikomi šiose medicinos srityse: širdies ir kraujagyslių ligos, infekcinės ligos, hematologija, onkologija, gastroenterologija, neurologija, transplantacinė medicina, skausmo gydymas, imuniteto sutrikimai.
• Daugiau kaip 50 požymių, kurie neturi klinikinės reikšmės paciento sveikatai, tačiau padeda priimti informuotus sprendimus, remiantis genetine informacija.
• Analizuojami požymiai, susiję su širdies ir kraujagyslių bei imunine sistemomis, medžiagų apykaita, hormonais, sensoriniais pojūčiais, mityba, atletiškumu, ilgaamžiškumu, išvaizda, elgsena, alkoholio, kofeino, nikotino toleravimą.
• Paciento kilmė. Analizuojamos DNR variacijos, padedančios nustatyti paciento kilmę, remiantis jo genetine informacija.
• Tyrimo metu sekvenuojamas visas genomas. Genetiko pateikiama išsami tyrimo rezultatų interpretacija, kurioje aprašomos aptiktos mutacijos ir nurodomos visos galimos pasekmės pacientui.

Rekomenduojama atlikti: Žmonėms, turintiems riziką susirgti įvairiomis ligomis arba norintiems sužinoti individualią medicininę informaciją;

Tyrimo eiga: Imamas kraujo ir seilių mėginys. Atsakymą gausite po 8-10 savaičių nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.

Chromosomų anomalijos ir savaiminis persileidimas. Tiek chromosomų skaičiaus, tiek struktūrinės anomalijos yra dažniausia savaiminio persileidimo priežastis. Subalansavus struktūrinės chromosomų anomalijos gali būti pasikartojančių persileidimų priežastis, todėl tokių anomalijų nustatymas pirmojo persileidimo metu ypač svarbus, planuojant kitą nėštumą. Po persileidimo paimtų audinių citogenetiniai tyrimai pasižymi dideliu nerezultatyvumo dažniu dėl vaisiaus audinių užterštumo motinos audiniais bei ląstelių kultivavimo nesėkmių.

Įvykus persileidimui, placentos audinys kurį laiką ir toliau išskiria laisvuosius (ne ląstelėse esančius) DNR fragmentus į motinos kraujotaką. Todėl, ultragarsu nustačius persileidimo faktą, vis dar galima atlikti neinvazinę vaisiaus DNR analizę, net jei vaisiaus DNR frakcija ir labai maža – tai leidžia specialus Veritas algoritmas. Vaisiaus genetinės medžiagos patikra dėl aneuploidijų ir stambių delecijų bei duplikacijų, didesnių nei 7 Mb dydžio, tai suteikia esminės informacijos genetiniam konsultavimui, kai moteris patiria persileidimą, išvengiant persileidimo audinių kultivavimo.

Rekomenduojama atlikti: Kaip įmanoma greičiau po to, kai buvo pastebėta, kad nėštumas nutrūko ir būtinai iki aliekant kiuretažo procedūrą. Kraujo mėginį galima paimti kuomet gestacinis amžius buvo pasiekęs bent 5 savaites (skaičiuojant pagal paskutinių mėnesinių datą).

Tyrimo eiga: Imamas kraujo mėginys. Atsakymą gausite po 2-4 d.d. nuo tada kai tyrimas pateko į laboratoriją.